标题儿童孤独症(自闭症)
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儿童期自闭症,又称孤独症;它是一种发生在儿童早期的发育障碍,具有情感联系、语言交流、刻板重复动作、兴趣狭窄和认知功能差。涉及到语言、感知、情感、思维、人际交往、运动等多个方面。属于广泛性发育障碍的范畴,也是该范畴中研究最多的典型疾病。
按照严格的标准,这种疾病的患病率约为万分之二。如果标准不太严格,美国的统计大概是4 ~ 5/万。由于DSM-III-R和DSM-IV放宽了诊断标准,并应用了“孤独障碍”的名称,患病率的统计数据有所改善。法国为53.5/万,加拿大为8-10/万,日本为13-16/万。男:女=4 ~ 5: 1,中国的统计是6 ~ 9:1;有人认为女孩的病有失偏颇。
在中医里,也属于五迟或愚痴的范畴。即语言不发达,迟钝,缺乏语言情感,缺乏社会交际能力。
【病因学和病理学】
1、西医病因和病理
自1943年Kanner提出自闭症的概念以来,许多学者从家庭、社会心理、生理病理、解剖学、生物化学、免疫遗传等方面对其进行了研究,但其病因仍不清楚。相关研究讨论如下:
1.家庭社会心理因素:心因论者认为,孩子身体上的脆弱(或脆弱)值得关注,父母本身就像冰箱一样冰冷,孩子生病是因为母婴之间的病态沟通。
2.遗传研究:根据对家族和双生子共病率的研究,提示某亚组受隐性基因遗传影响。有人认为自闭症与染色体脆性位点密切相关。
3.产前(或孕前)和围产期因素:各种原因引起的脑损伤是出生后不久表现为自闭症的疾病,其病因有感染、产伤、窒息等。
4.免疫学研究:部分患儿可观察到T淋巴细胞数量减少,辅助性T细胞和B细胞减少,抑制-诱导性T细胞缺乏,自然杀伤细胞活性降低。
5.神经病理学研究:30 ~ 75%的患儿出现动作笨拙、舞蹈样动作、姿势及步态异常,提示基底神经节、新纹状体、额叶中部或边缘系统存在功能障碍。
6.神经递质研究:5-HT和儿茶酚胺不成熟。由于松果体-下丘脑-垂体-肾上腺轴的异常,5-HT和内啡肽增加,ACTH分泌减少。血浆内啡肽与儿童孤独感和情绪麻木的严重程度有关。
2.中医病因病机
(1)先天致病因素:指遗传自父母的因素,根源于遗传性疾病,也可由胎儿正常发育过程中的不良影响和恶性刺激引起,如外邪侵入母体、意外创伤或情志损伤等。
(2)后天致病因素:后天因素可加重病情。由于护理不当,疏于小儿饮食护理,伤脾肾,或伤心脾,造成小儿智力萎缩,表情呆滞,智力低下,语言减少,面色皮肤苍白等。
【临床表现】
1.缺乏社会交往:我无力与周围的人建立感情,即使是与父母。怀里的孩子不会靠近妈妈,也不会微笑,只会感到虚弱和寒冷。到了6、7个月,我还是分不清亲人和陌生人。不理解别人的喜怒哀乐,不看人,大一点也不和别的孩子建立友谊。
2.语言交流障碍:约50%的儿童永远无法发展有用的语言。有些语言发展缓慢,有语言的时候也有奇怪的声调,或者几个字,或者单纯的模仿语言,或者用错了代词。因为听不懂别人的话,所以回答不了。
3.狭隘的兴趣和强迫行为:我对儿童玩具不感兴趣,但对一些非玩具有一种奇怪的偏好,这种偏好可以持续很长时间,比如玩一个砖头。或者你会情不自禁地用手去摸一个物体,用鼻子去闻,或者捻手指。有些智力稍微好一点的孩子,往往会反复问同一个问题。
4、知觉和运动障碍:对某些刺激不敏感、麻木,如压伤手指,不疼痛,有时对突然发出的声音无动于衷,喊着它们的名字,没有反应。但对某些刺激特别敏感,如笛声、吸尘器的轰鸣声或照明亮度的突然变化,可引起回避和烦躁,不敏感和过敏可出现在同一个人身上。孩子常常坐着不动,漫无目的地走或跳,有时还会撞头、拍打、咬硬物、摇晃或旋转。
5.智力低下:其中40-60%的人智商在50以下,25%的人智商在50-70,25%的人智商在70以上。根据智力水平,自闭症儿童可分为高智商型,即智商正常或接近正常,和低智商型,即有明显的智力缺陷。去看病的多是智商低的,智力较好的被父母视为怪胎而不是疾病。
【诊断和鉴别诊断】
诊断要点:
(一)西医诊断的要点
1.社交有质的缺陷;
2.言语交际存在质的缺陷;
3.重复和僵化,兴趣狭窄,对环境和生活方式的执着。
以上三篇文章的内容总和应在7种以上,其中一篇文章至少有2种内容,另外两篇文章至少有1种内容。只有排除其他广泛发育障碍,如精神分裂症、智力低下、Rett、Heller和Asperger综合征,才能做出诊断。
不典型自闭症是只有部分症状符合自闭症的症状标准,发病年龄不典型,即往往在3岁以后开始发病。
筛查自闭症有量表,如自闭症行为评定量表(ABC量表)、儿童期自闭症评定量表(CARS)。
(2)中医辨证要点:
此病社会交往能力差,表情呆滞,缺乏兴趣,知觉障碍或智力低下,中医认为为心脾两虚,肝肾阴虚。
2、鉴别诊断:
1.精神发育迟滞:虽有社会适应能力差,但无自闭症表现的社会交往和言语障碍,无兴趣狭窄,动作刻板重复,无保持环境不变等生活方式。虽然MR儿童智力较差,但他们仍然可以用简单的语言和手势与他人交流。
2.精神分裂症;发病常见于青春期早期或青春期,在家族中患病率较高,出现幻觉、妄想、思维破碎、语无伦次等症状。在智力测验得分中,对精神分裂症的理解高于自闭症儿童。
3.多动症儿童:多动、注意力缺陷、冲动任性,常出现学习困难,但无社交缺陷。
4.其他广泛性发育障碍:
阿斯伯格综合征:类似于儿童孤独症,具有应对社交障碍、兴趣狭窄、刻板重复动作等特点。与儿童孤独症的区别在于,语言和认知发育并不迟缓,大多数孩子智力正常,但动作笨拙。
Rett综合征:病因不明,是一种仅见于女孩的进行性脑病。早期发育正常,发病在7 ~ 14个月。随后,从最初获得的语言、动作、智力逐渐衰退。神经系统症状和体征突出,如共济失调、肌张力障碍、脊柱侧凸或驼背。上肢肌张力增高的孩子,可能会出现上肢弯曲在胸前或额头上的特殊姿势,有的甚至会出现全身僵直的严重症状。
海勒综合征,又称婴儿痴呆或儿童期紊乱性精神障碍:发病前有一个确切的正常发育期,一般为3 ~ 4年,至少正常2年。发病前有一个“前驱期”,此时出现烦躁、焦虑、易怒。几个月后,各种能力迅速退步,以至于过去获得的能力很快丧失。表现为语言不通,缺乏文字表达,活动过度,动作刻板重复,对周围环境失去兴趣,生活不能自理,甚至不能控制排便。
[治疗]
1、治疗原则:
此病由神经生物因素引起,病因多样,确切原因尚未明确。因此,需要综合治疗
药物治疗的目的是改变特定的症状。药物治疗必须基于正确的诊断,并应基于精神病理学的类型。同时取得患儿家属的配合,仔细权衡用药的利弊。如果4周内症状没有改善,则视为无效。如果治疗有效,在获得最佳剂量后继续服药2 ~ 6个月,然后停药1 ~ 2个月,评估继续治疗的必要性和副作用。
2.西医治疗
心理和行为治疗
1、特殊教育:早发现、早教育、早训练,使病情有望得到较大改善。任何年龄段的自闭症都适合接受教育。个性化教育可以最大限度地发挥孩子的潜在能力。
2.行为训练和行为矫正:就是养成不足行为,减少过度行为,消除不良行为。在训练过程中,首先要训练自理能力,建立基本的行为准则,训练人际合作的态度。
3.综合感觉训练:训练前要检查孩子有什么感觉障碍,是否迟钝,是否过敏,根据孩子的发育水平制定具体的训练计划。感觉统合失调的训练有五种:前庭统合失调的训练;肌肉关节动觉障碍的训练;视觉空间知觉障碍的训练;(4)听力和语言障碍的训练;触觉等异常反应的训练。
(2)药物治疗:
1.中枢兴奋剂:用于改善坐立不安、冲动行为和注意力不集中。常用药物为托莫西汀,或哌甲酯:0.3mg/kg/d,长期行为改变的剂量为0.7 ~ 1 mg/kg/d,每日最大剂量不能超过60mg。
2.抗精神病药物:
(1)氟哌啶醇:用于改善兴奋性、攻击性和刻板性或情绪不稳定。一般用量为0.25 ~ 4 mg/d。
利培酮:可缓解多动、自伤、攻击性和对物体的依恋。初始剂量为0.25 ~ 0.5 mg/d,每日口服2次,量大可酌情逐渐增加,每日最大剂量不超过2.5mg。
3.抗抑郁药:
舍曲林:7岁以上儿童12.5-200mg/d;
(2)艾司西酞普兰5-20毫克/天.
(3)氯米帕明:治疗儿童强迫症。初始剂量为25mg/d,分两次口服。每3 ~ 6天,每次增加1mg/kg,每日最大剂量150mg,疗程4周以上;(当然,上述新型5-HT再摄取抑制剂也可用于强迫症症状,但剂量较大)。
4.抗阿片类药物:盐酸纳曲酮是一种阿片拮抗剂,可改善自闭症儿童的社会交往能力和自伤行为。用量为0.5 ~ 2毫克/千克/天。
5.维生素:维生素B6结合镁可以明显改善一些儿童的行为。维生素B6的用量为15 ~ 30毫克/公斤/天(或700 ~ 1000毫克/天),镁的用量为10 ~ 15毫克/公斤/天(或380 ~ 500毫克/天)。镁可以减少大剂量B6治疗的副作用(大量的B6会引起四肢麻木等。).
3、中医治疗
(一)辨证论治
1.心脾两虚:
症状:表情呆滞,智力低下,语言发育落后,很少用语言与人交流,缺乏兴趣,头发萎黄,面色苍白,皮肤苍白,食少便溏,舌淡,脉细。
治法:补气血,健脾养心。
处方:归脾汤《正体类要》:白术、茯苓、黄芪、龙眼肉、酸枣仁、人参、木香、甘草、当归、远志,加生姜、大枣煎服。
针灸治疗:取穴为足三里、后溪、合谷、风府、上星、太冲。
2.肝肾阴虚
症状:身体发育不良,注意力不集中,易怒,模仿语言或刻板重复语言,不能与他人建立正常的人际关系,自汗、盗汗、尿频,或遗尿、手足发热。舌红,苔少,脉细。
治法:滋肾养阴,养肝血。
处方:六味地黄丸《小儿药证直诀》:熟地黄、山茱萸、山药、泽泻、牡丹皮、茯苓、远志
要关心孩子,动员家长积极参与,防止孩子的攻击性行为、自伤、自残和破坏性行为。尽量让家属和孩子了解各种治疗方法的好处,以获得支持和配合,从而观察治疗的效果和药物的副作用。
2.预测:
预后不良。随访显示,仍有约2/3的成年人重度残疾,仅有少数患者能达到或接近正常的社会生活能力,但存在与人相处的困难和一些奇怪的行为。智商70的自闭症儿童,5 ~ 7岁能使用交际语言,预后较好。如果一开始智商在50 ~ 60以下,到5岁还没有发展出交际语言,预后差,可能终身残疾。另一方面,成年人有50%的几率具有良好的社会适应能力,但只有1 ~ 2%能成为“正常人”。约有1/5的儿童在青春期出现癫痫发作,尤其是重度精神发育迟滞的儿童,癫痫患病率更高,一旦发生癫痫,预后更差。
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