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小细胞恶性肿瘤是指光镜下难以分辨，组织来源难以准确诊断，形态以小圆形细胞为主的一类恶性肿瘤。由于每种肿瘤都有不同的生物学特性、治疗方法和预后，用先进的病理学方法对其进一步分类不仅具有学术意义，而且具有实用价值。恶性小圆细胞肿瘤(MSRCT)较为罕见，是近10年才明确定义的一种恶性肿瘤。是一组细胞形态相似，组织结构弥散的肿瘤。特别是一些低分化肿瘤，仅通过光镜下观察he切片，诊断难度很大，误诊率高。免疫组化技术的应用为这些病理形态难以确定的肿瘤的诊断提供了一种新的诊断方法，提高了诊断的准确性。比如未分化的癌细胞，当它是圆形细胞，无巢状扩散时，特别是转移到淋巴结，破坏了淋巴结的结构时，很难与恶性淋巴瘤相鉴别。上皮标记物(KET、EMA或CEA)结合LCA，前者阳性，肯定可以是上皮细胞来源的癌。1.恶性小圆细胞肿瘤的类型及免疫组化特征。神经母细胞瘤、嗅神经母细胞瘤、原始神经外胚层肿瘤和肺神经内分泌癌的免疫组化特征为NSE阳性，Des阴性。未分化癌KET、EMA、CEA阳性部位；胚胎横纹肌肉瘤MG、Vim和Des呈阳性反应；尤文氏肉瘤Vim阳性，部分病例NSE阳性；未分化滑膜肉瘤Vim阳性部分，部分病例KET和EMA阳性部分；无色素性恶性黑色素瘤HMB45呈阳性。LCA是恶性淋巴瘤的特异性标志物。HCG和AFP可作为精原细胞瘤的标志物。2.骨与软组织小细胞恶性肿瘤Naga等对22例小细胞恶性肿瘤进行了临床和病理观察分析，并对小细胞恶性肿瘤进行了科学的病理分类。结果如下：22例分为4组：(1)尤文瘤和神经内分泌瘤组，9例(尤文瘤3例，骨外瘤1例，Askin瘤1例，原始神经外胚层瘤1例，神经节细胞瘤1例，神经内分泌癌2例)；(2)胚胎型横纹肌肉瘤8例；(3)结外恶性淋巴瘤3例；(4)腹腔内硬化性小圆细胞瘤1例，小细胞恶性间皮瘤1例。结论：小细胞肿瘤种类繁多，诊断应紧密结合临床，辅以多种特殊检查。3.骨的小圆细胞肿瘤以小圆细胞为特征的骨肿瘤发病率低，多为高度恶性肿瘤。诊断通常需要结合临床、X线和组织学变化。目前即使是大型综合医院，每个骨科或病理科医生一年内遇到的此类肿瘤病例也极其有限，很难积累经验，在诊断时(尤其是制作冰冻切片以确定肿瘤的来源和恶性程度)往往束手无策。这种肿瘤一般包括：1。尤因肉瘤；2.骨原始神经外胚层肿瘤；3.转移性神经母细胞瘤；4.恶性淋巴瘤：骨原发性恶性淋巴瘤可伴有皮质侵犯和邻近软组织受累，但不同时累及淋巴结和脏器。免疫学研究表明，“原发性网织红细胞肉瘤”实际上是一种恶性淋巴瘤，所以这个名字已经废弃了。骨的恶性淋巴瘤也可以分为两类：霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤。起源于骨的霍奇金淋巴瘤极为罕见，多为非霍奇金淋巴瘤。5.浆细胞骨髓瘤：又称多发性骨髓瘤，是一种以多发性或弥漫性骨受累为特征，由不同分化程度的浆细胞组成的恶性肿瘤。高分化骨髓瘤需要与反应性浆细胞增生相鉴别，低分化浆细胞性或多形性骨髓瘤需要与恶性淋巴瘤相鉴别，骨髓瘤的预后与肿瘤细胞的病理范围和分化程度有关。

6.其他含有小圆细胞的骨肿瘤及骨病变：一些原发性或继发性骨肿瘤，如小细胞骨肉瘤、间叶性软骨肉瘤、胚胎性横纹肌肉瘤、未分化滑膜肉瘤及小细胞癌骨转移瘤等，均可含有小圆细胞，特别是肿瘤组织活检时，很难与上述骨小圆细胞肿瘤相鉴别，必须结合临床表现、X线表现、免疫组化甚至电镜才能作出明确诊断。一些良性骨病变，如慢性骨髓炎和骨嗜酸性肉芽肿，在临床和X线表现上有时很难与骨小圆细胞瘤相鉴别。这些病变虽然在组织学上以小圆细胞为主，但其细胞成分多样，呈现明显的良性形态表现，通常不会造成诊断上的困难。4.硬化性小圆细胞肿瘤(DSRCT)是一种罕见的恶性肿瘤，近年来才被证实。Gerald和Rosai于1989年首次报道了这种肿瘤。其特征在于沿浆膜(由嵌套的小细胞和硬化间质组成的组织结构)的侵袭和播散性生长，以及特殊上皮、间充质和神经标志物的免疫组织化学复合表达。原文献报道了不同的名称，包括：分化各向异性的硬化性小细胞瘤、腹腔内硬化性小细胞瘤、表达间充质中间丝的腹膜恶性小细胞上皮瘤、分化各向异性的腹膜硬化性小细胞瘤、分化各向异性的儿童腹腔神经外胚层瘤、多向分化的硬化性小细胞瘤。

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