马凡氏心脏病是因为染色体异常导致的，遗传概率比较高。主要有以下的表现：

1、骨骼肌肉系统。主要有身材高而细，四肢细长， 蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。

头颅长且窄，头长而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤多皱纹。

2、眼和面部。主要有晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、畏光、眼前出现闪光感等。男性多于女性，50％-80％的患者有眼部疾病。少数有青光眼、弱视、色盲、眼球凹陷。

3、心血管系统。心血管系统受累是最危险的病变。约80％的患者伴有先天性血管畸形，常见主动脉扩张及心脏瓣膜关闭不全。