1、德朗热综合征是一种具有遗传异质性的多系统发育异常疾病。大部分为散发性罕见病，全球范围内发病率大约在1/10 000-1/30000之间，多数是由基因突变引起的。

2、主要临床特征包括：生长发育障碍、多器官发育异常以及神经认知功能障碍、小头、喂养困难、畸形等。

3、临床诊断的标准基于外貌、弓形眉、连体眉、短鼻、鼻孔前倾、长人中、上唇薄、嘴角上翘、颚/颌小、体重和身高低于同龄孩子，此外德朗热综合征还呈现为上肢畸形、先天性心脏病、胃肠道畸形、横膈膜疝气等。